Association française du Syndrome Phelan-McDermid

L’association française du Syndrome Phelan-McDermid est née le 13 septembre 2013. L’association est adhérente D’Orphanet, portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics dont le but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares, ainsi qu’à accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Mission

Le syndrome Phelan-McDermid ( SPM ), aussi appelé syndrome de la délétion 22q13, est un syndrome génétique rare causé par lʼabsence du gène SHANK3/ ProSAP2 sur lʼextrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau.

Les objectifs de lʼassociation sont :

  • La mise en contact des familles/personnes concernées de près ou de loin par le syndrome Phelan-McDermid ou délétion 22q13.
  • Fournir conseils, soutien et toute information à sa disposition (et dans la mesure de ses capacités) aux familles/personnes concernées par le syndrome. Ces informations peuvent être dʼordre législatives, médicales, administratives (actualité des recherches en cours, compte-rendu de réunions, brochures, aide aux démarches ...).
  • Relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome Phelan-McDermid.
  • Lʼorganisation de conférences qui réunissent familles, chercheurs, thérapeutes et toue personne concernée par le syndrome.
  • Permettre une meilleure représentativité au sein des instances locales, régionales et nationales, des institutions, ainsi quʼune visibilité, la plus large possible, que ce soit en faisant partie dʼorganisations européennes ou mondiales représentant les maladies rares ou en accédant à des publications ou aux medias de tous ordres.
  • Collaborer, stimuler et soutenir de façon active et régulière la recherche scientifique, afin de permettre aux chercheurs de découvrir dʼéventuelles thérapies et traitements efficaces pour soigner les symptômes des personnes affectées.
  • Coopérer avec les Associations des autres Pays sʼoccupant des enfants et des adultes avec le Syndrome Phelan-McDermid ainsi quʼavec dʼautres associations de maladies rares afin dʼaccroître la visibilité et de donner la parole aux personnes concernées par une maladie génétique.