Visitez le Museum national d'Histoire Naturelle en compagnie de Jamy Gourmaud

Venez découvrir le Museum national d'Histoire Naturelle avec la grande parade des animaux, les squelettes des dinosaures ... et tout ça en compagnie de Jamy Gourmaud !

Mission

Le syndrome Phelan-McDermid ( SPM ), aussi appelé syndrome de la délétion 22q13, est un syndrome génétique rare causé par lʼabsence du gène SHANK3/ ProSAP2 sur lʼextrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau.

Les objectifs de lʼassociation sont :

  • La mise en contact des familles/personnes concernées de près ou de loin par le syndrome Phelan-McDermid ou délétion 22q13.
  • Fournir conseils, soutien et toute information à sa disposition (et dans la mesure de ses capacités) aux familles/personnes concernées par le syndrome. Ces informations peuvent être dʼordre législatives, médicales, administratives (actualité des recherches en cours, compte-rendu de réunions, brochures, aide aux démarches ...).
  • Relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome Phelan-McDermid.
  • Lʼorganisation de conférences qui réunissent familles, chercheurs, thérapeutes et toue personne concernée par le syndrome.
  • Permettre une meilleure représentativité au sein des instances locales, régionales et nationales, des institutions, ainsi quʼune visibilité, la plus large possible, que ce soit en faisant partie dʼorganisations européennes ou mondiales représentant les maladies rares ou en accédant à des publications ou aux medias de tous ordres.
  • Collaborer, stimuler et soutenir de façon active et régulière la recherche scientifique, afin de permettre aux chercheurs de découvrir dʼéventuelles thérapies et traitements efficaces pour soigner les symptômes des personnes affectées.
  • Coopérer avec les Associations des autres Pays sʼoccupant des enfants et des adultes avec le Syndrome Phelan-McDermid ainsi quʼavec dʼautres associations de maladies rares afin dʼaccroître la visibilité et de donner la parole aux personnes concernées par une maladie génétique.

Pour quelle bonne action ?

Association française du Syndrome Phelan-McDermid

Le syndrome PhelanMcDermid ( SPM ) est un syndrome génétique rare causé par lʼabsence du gène SHANK3/ ProSAP2 . Le but de l'association est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares, ainsi qu’à accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Votre rencontre:

Lieu: Museum national d'Histoire Naturelle
Fin des participations: Le 8 septembre 2019 à 17:00

Vous allez pouvoir:

  • Rencontrer Jamy Gourmaud
  • Visiter le Museum national d'Histoire Naturelle avec lui
  • Lui poser toutes les questions scientifiques que vous voulez
Vous participez aussi à une bonne action pour une association
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